In caso di storia familiare con alterazioni genetiche, si consiglia di consultare un genetista per poter valutare le possibilità di avere un bambino sano, potrebbe essere necessario eseguire test genetici prima di provare a rimanere incinta.

È un processo di comunicazione in cui la coppia o il paziente hanno l’opportunità di risolvere tutti i loro dubbi e scoprirlo. È molto importante che in questo processo intervenga un esperto accreditato in genetica, che possa informare oggettivamente la coppia sul rischio di insorgenza (rischio di comparsa) o ricorrenza (rischio di ripetizione) di un’alterazione di origine genetica nella prole, evoluzione di esso, trattamenti e future complicazioni. Durante il processo, la storia di entrambi i rami familiari verrà ricostruita utilizzando un albero genealogico per analizzare il tipo di eredità, rilevare i portatori e determinare l’idoneità della PGD.

L’obiettivo di questa consulenza genetica è la valutazione del rischio, la determinazione del modello di eredità e un’adeguata consulenza genetica, aiutando la coppia a prendere le proprie decisioni in modo libero e responsabile, risolvendo i propri dubbi.

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