In caso di antecedenti familiari di alterazioni genetiche, raccomandiamo di realizzare una visita con uno genetista per poter valutare le probabilità di avere un figlio sano, può essere necessario effettuare prove genetiche prima di provare ad ottenere una gravidanza.

È un processo di comunicazione in cui la coppia o il/la paziente ha l’opportunità di dissipare i propri dubbi e raccogliere informazioni. È di fondamentale importanza che in questo processo intervenga un esperto in genetica, che possa informare la coppia in modo oggettivo sul rischio di occorrenza (rischio di apparizione) o di ricorrenza (rischio di ripetizione) di un’alterazione di origine genetica circa la sua discendenza, la sua evoluzione, i trattamenti e le future complicazioni possibili. Nel corso del processo si ricostruirà l’anamnesi familiare di entrambi i partner attraverso un albero genealogico, allo scopo di analizzare il tipo di eredità, individuare i portatori e determinare l’ idoneità della Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD).

L’obiettivo della consulenza genetica è la valutazione del rischio, la determinazione del modello erediatario e la consulenza genetica adeguata, aiutando la coppia a dissipare i dubbi e a prendere le proprie decisioni liberamente e con responsabilità.