En cas d’antécédents familiaux avec altérations génétiques, il est recommandé de consulter un généticien afin d’évaluer les possibilités d’avoir un enfant en bonne santé, il peut être nécessaire de réaliser des tests génétiques avant d’essayer de devenir enceinte.

C’est un processus de communication dans lequel le couple ou le patient ont la possibilité de résoudre tous leurs doutes et d’obtenir des informations. Il est très important qu’un expert accrédité en génétique intervienne dans ce processus, qui puisse informer objectivement le couple sur le risque d’apparition (risque d’apparition) ou de récidive (risque de répétition) d’une altération d’origine génétique chez leur progéniture, évolution de celui-ci, traitements et complications futures. Tout au long du processus, l’histoire des deux branches familiales sera reconstituée au moyen d’un arbre généalogique pour analyser le type d’héritage, détecter les porteurs et déterminer l’aptitude du DPI.

L’objectif de cette consultation génétique est l’évaluation des risques, la détermination du modèle d’hérédité et un conseil génétique adéquat, aidant le couple à prendre ses décisions librement et de manière responsable, résolvant ses doutes.

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