Dans des cas d’antécédents familiaux présentant des altérations génétiques on recommande de réaliser une consultation avec un généticien pour pouvoir évaluer les possibilités d’avoir un enfant sain, il peut être nécessaire de réaliser des analyses génétiques avant la tentative de grossesse.

C’est un processus de communication lors duquel le couple ou le patient ont l’occasion de résoudre tous leurs doutes et de s’informer. Il est très important qu’un expert en génétique certifié puisse objectivement informer le couple sur le risque de survenue (risque d’apparition) ou de réapparition (irrigation à répétition) d’une altération génétique chez leur descendance, ainsi que sur une possible évolution de celle ci et sur le traitements et les futures complications. Tout au long du processus, on reconstruira l’histoire des deux branches familiales au moyen d’un arbre généalogique pour analyser le type d’hérédité, détecter des porteurs, et déterminer l’aptitude du DGP.

L’objectif de cette consultation génétique est l’évaluation de risques, la détermination du schéma d’hérédité et la consultation génétique adéquate, afin d’aider le couple à prendre librement et consciemment ses décisions en résolvant ses doutes.