Prevención de anomalías genéticas en bebés: ¿Es posible?

Si estás en la búsqueda de un bebé, bien sea por un método de concepción natural o en un tratamiento de reproducción, debes saber que existen diversos test para evaluar el riesgo de que pueda presentar alteraciones genéticas en el feto antes de la concepción.

Aun cuando consideres que no es probable que ocurra en tu bebé, es una posibilidad que se puede presentar y una de las causas que aumenta esta probabilidad de anomalías genéticas es el retraso de la maternidad, debido al envejecimiento de los óvulos.

En efecto, en estos casos es posible que se presenten errores durante el proceso de división celular y el desarrollo del embrión, dando lugar al conocido síndrome de Down, por mencionar un ejemplo, en el cual se produce una copia de más del cromosoma 21, en lugar de dos (una del padre y otra de la madre), como sería lo correcto, hay tres (trisomía).

Además, otras patologías congénitas en bebés que suelen presentarse destacan las trisomías conocidas son el síndrome de Edwards (copia extra del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (copia extra del cromosoma 13); ambas dando lugar a diversos problemas funcionales que incluso puede llegar a ser incompatibles con la vida.

Por otro lado, puede presentarse algunas alteraciones cromosómicas en fetos, con la aparición de pequeños segmentos de uno o más cromosomas, que otros se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma.

Vale destacar que este tipo de alteraciones cromosómicas pueden producirse de forma espontánea durante la concepción; pero también ser hereditarias y pasar de los padres a hijos. En todo caso, si existieren antecedentes en la familia es fácil conocer el riesgo, aunque en algunos casos pueden pasar desapercibidas.

En estos casos, las alteraciones cromosómicas suelen derivar en problemas de fertilidad, ya que la propia naturaleza, al detectar la falla cromosómica, el cuerpo impide o interrumpe el desarrollo de un embarazo, dando lugar a abortos espontáneos o abortos de repetición.

Otro tipo de anomalía genética en bebés menos probable de presentarse son las llamadas enfermedades causadas por mutaciones en genes, como es el caso de las enfermedades hereditarias de carácter recesivo; las cuales solo se manifiestan cuando el padre y la madre tienen una mutación en el mismo gen y ambos la transmiten a sus hijos.

Fuente Reproducción Asistida https://www.reproduccionasistida.org/

¿Es posible prever todas estas anomalías genéticas?

 

Sí, se puede en los tratamientos de reproducción. De hecho, en la Medicina reproductiva se aconseja a todas las personas a que se hagan un test genético pre-concepcional y, principalmente, para la donación de óvulos o de esperma, con el objetivo es saber si son “portadoras” de alguna alteración genética.

Como es debido, los test genéticos en Madrid son necesarios para seleccionar a un o una donante que sea compatible genéticamente con la paciente, disminuyendo así el riesgo de transmisión a la descendencia de este tipo de enfermedades y anomalías genéticas en bebés antes de la concepción y obtener el mejor asesoramiento del equipo especializado en salud reproductiva.

Finalmente, se deben destacar algunas medidas que contribuyen al desarrollo adecuado del feto, como los hábitos de vida saludable antes y durante el embrazo, con dieta equilibrada y realización moderada de ejercicio físico, no consumo de alcohol, drogas o medicamentos no autorizados, no fumar y que no se fume a su lado, entre otros; los cuales son necesario para el desarrollo normal de un niño sano.

 

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