¿Mi bebé nacerá sano?: Test y técnicas de diagnóstico pre-natal
¿Mi bebé nacerá sano? Es la principal preocupación de toda madre, desde el momento mismo de conocer su embarazo. Si bien la felicidad suele ser plena durante esta etapa, también son muchas las dudas y temores sobre el bienestar y la salud del futuro bebé las que suelen acompañarle.
Como hemos indicado en otros artículos como Prevención de anomalías genéticas en bebés: ¿Es posible? , lo cierto es que muchas anomalías y malformaciones pueden ser detectadas antes del nacimiento e incluso preverse desde antes de la concepción.
Entre los test y técnicas de diagnóstico pre-natal para comprobar la salud del feto y de la futura madre, destacan la técnica de cribado, el test NACE y la técnica de carácter diagnóstico, entre otros, las cuales os explicamos en este artículo. ¡Sigue leyendo!
Técnicas de diagnóstico pre-natal
Como hemos indicado, os hablaremos las técnicas para prever o comprobar la salud del bebé en la fase pre-natal, descartando la presencia de anomalías genéticas en el feto, entre ellas la técnica de cribado prenatal. Esta prueba tiene como objetivo identificar a aquellas mujeres embarazadas con mayor riesgo de presentar alguna anomalía.
Esta técnica contempla el cribado combinado bioquímico, realizado durante el primer y segundo trimestre, la ecografía morfológica y la ecografía de control (realizadas en el segundo y tercer trimestre, respectivamente); así como el test prenatal no invasivo, realizado con una muestra de sangre materna.
Estos cribados y ecografías permiten estimar las probabilidades de que el feto presente alteraciones cromosómicas, dando lugar a trastornos tales como Síndromes de Down, Edwards o Patau, entre otros. Además, permiten evaluar la anatomía y crecimiento fetal a lo largo del embarazo.
Según los resultados, el índice de riesgo se clasifica en bajo (si es inferior a 1/270) o de alto riesgo (si es superior a 1/270). En el último caso, se recomienda la realización de una prueba invasiva para confirmar el resultado.
Por otro lado, encontramos las técnicas de diagnóstico prenatal, pruebas invasivas normalmente realizadas, como la amniocentesis y la biopsia corial. La selección de una u otra se determina en función del tipo de anomalía que se desea identificar, así como a la etapa del embarazo en la que se plantee.
En el caso de la biopsia corial, se analizan muestras de las vellosidades coriales de la placenta, la cual se suele realizar entre las semanas 11 y 13 de embarazo. En tanto, la amniocentesis analiza las células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal, test que suele aplicarse en la semana 16 de embarazo.
Entre las desventajas que presentan estas técnicas invasivas son el riesgo de aborto espontáneo durante o después de su aplicación, que se sitúa en 1.4% para la biopsia corial y entre un 0.1 y 1% para la amniocentesis. Sin embargo, actualmente esto puede evitarse con la aplicación del Test de ADN fetal NACE, el cual evita hasta en un 90% de pruebas invasivas.
Por otro lado, destaca el test prenatal no invasivo en sangre materna, el cual estudia directamente el ADN de la placenta liberado al torrente sanguíneo de la madre, sin comprometer el bienestar del bebé y de la futura mamá. Sin embargo, sigue siendo en el método de cribado más preciso para la evaluación del riesgo en el embarazo.
Existen dos tipos de test prenatales no invasivos, entre ellos el Test NACE, el cual evalúa la presencia de posibles anomalías en los cromosomas sexuales y sexo fetal; así como el riesgo de trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18(Síndrome de Edwards), y trisomía 21 (síndrome de Down) con una fiabilidad y precisión superior al 99%.
Además, se encuentra el test NACE 24, el cual cubre las anomalías analizadas en el test NACE, pero también analiza cualquier trisomía/monosomía en los cromosomas restantes, así como otras duplicaciones cuyo tamaño sea superior a 7MB, pruebas que pueden realizarse a partir de la décima semana de embarazo.
Sea cual fue el test o técnica aplicada, es importante ponerse en manos de personal cualificado y altamente especializado en genética y salud reproductiva en Madrid que pueda brindarte la asesoría y seguimiento requerido, que permita tener un bebé sano y sin anomalías congénitas según las condiciones y perfil de cada paciente.
Por último, debes saber que, si tiene más de 40 y estás en la búsqueda de un bebé, los riesgos de que se presenten alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down son mucho más elevadas, debido a la precaria calidad de los óvulos. En estos casos, se recomienda la ovodonación como medida preventiva o en su defecto y si la paciente lo cree conveniente realizar alguno de estos test.
Y tú ¿te has realizado un test genético?…
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